MYH9综合征的免疫荧光检测与基因分析

来源 :苏州大学学报(医学版) | 被引量 : 0次 | 上传用户：zyqtc1989

【摘要】

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目的研究两个MYH9综合征家系中性粒细胞包涵体的本质及基因突变。方法瑞氏染色观察先证者及其家系患者的外周血片血小板和中性粒细胞的特殊形态。间接免疫荧光方法结合DAPI复

【作者】

：

杨海燕王兆钺

【机构】

：

苏州大学附属第一医院血研所

【出处】

：

苏州大学学报(医学版)

【发表日期】

：

2006年6期

【关键词】

：

MYH9综合征免疫荧光中性粒细咆包涵体基因 MYH9 syndrome immunofluorescence inclusions of neutophi

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目的研究两个MYH9综合征家系中性粒细胞包涵体的本质及基因突变。方法瑞氏染色观察先证者及其家系患者的外周血片血小板和中性粒细胞的特殊形态。间接免疫荧光方法结合DAPI复染技术观察正常对照和患者血片非肌性肌球蛋白11A的亚细胞定位。从先证者及家系成员外周血中自细胞中提取基因组DNA，PCR扩增MYH9的40个外显子及侧翼内含子序列，检测其基因突变。结果患者外周血片中性粒细胞胞浆中可见明显团块状、半月形的绿色荧光聚集，其大小、位置与瑞氏染色的中性粒细胞包涵体相同。Fechtner综合征MYH9基因改变为外显子

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