【摘 要】
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目的 研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱.方法 利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(
【机 构】
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国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院-北京市儿科研究所医学遗传中心儿科重大疾病研究教育部重点实验室出生缺陷遗传学研究北京市重点实验室,北京,100045;国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿
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目的 研究3例身材矮小合并短指(趾)畸形中国家系中患者的临床表型和基因突变谱.方法 利用二代测序技术对来自首都医科大学附属北京儿童医院的3例临床诊断为身材矮小合并短指(趾)畸形的患者及其父母进行分子诊断.结果 在家系1中鉴定出IHH基因突变(c.283_285delGAG/p.E95del),在家系2中鉴定出ROR2基因突变(c.2625dupC/p.T876fs* 20),在家系3中鉴定出PTHLH基因突变(c.413delA/p.K138fs * 11),故各家系分别诊断为短指(趾)畸形A1型、短指(趾)畸形B1型和短指(趾)畸形E2型.对患儿进行生长激素治疗后身高改善明显(+0.99 SD、+0.64 SD及+2.69 SD).结论 身材矮小合并短指(趾)畸形有较大的遗传异质性,二代测序技术可以有效地对短指(趾)畸形患者进行分子确诊.本研究分别报道了ROR2基因和PTHLH基因的两个新发变异,并在中国人群中鉴定出一个以往报道过的IHH基因热点突变,同时3例患儿生长激素治疗效果显著.
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