【摘 要】
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目的 探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法. 方法 采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrphoresis, PAGE)-切胶回收-二次PCR-测序的方法,分析P基因1920del30 bp和insAACA杂合突变的突变等位基因序列.结果 获得了准确的突变等位基因序列.结论 PCR-PAGE电泳-切胶回收-二次PCR-测序方法可准确鉴
【机 构】
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510080,中山大学中山医学院医学遗传学研究室,510080,中山大学中山医学院医学遗传学研究室,510080,中山大学中山医学院医学遗传学研究室,南京市鼓楼医院,暨南大学医学院分子生理学研究室,深
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目的 探索一种快速确定缺失或插入突变杂合子DNA序列的简便方法. 方法 采用PCR-聚丙烯酰胺凝胶电泳(polyacrylamide gel electrphoresis, PAGE)-切胶回收-二次PCR-测序的方法,分析P基因1920del30 bp和insAACA杂合突变的突变等位基因序列.结果 获得了准确的突变等位基因序列.结论 PCR-PAGE电泳-切胶回收-二次PCR-测序方法可准确鉴定缺失/插入突变杂合子个体突变等位基因DNA序列,在多方面优于克隆测序。
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患儿男,3岁,因"发现全身皮肤出血点"于2004年12月10日入院.患儿为第2胎,足月顺产.查体:呈先天愚型外貌,头短小、鼻梁低平、眼间距宽并斜视、眼球震颤;舌厚外露,流涎;手掌纹呈通贯手;不能独立行走.四肢及躯干见散在针尖样出血点,颌下可触及增大淋巴结.胸骨压痛;肝脾未触及.心率90次/分,听诊正常。
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1 对象与方法 1.1 对象 2001年至2005年在沈阳东方医疗集团生殖中心准备进行体外受精胚胎移植的95例异常染色体患者(表1),经告知病情后不同意行植入前遗传学诊断坚持行体外受精胚胎移植,并签署知情同意书,将其按术式分为体外受精胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer,IVF-ET)和卵浆内单精子注射(intracytoplasmic
先证者 男,33岁,结婚2年,因"其弟曾被诊断为18-三体"前来遗传咨询.本人表型、智力均正常;身高1.71 m,体重75 kg,第二性征发育正常。
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普-杰二氏综合征（Peutz-jegher’s syndrome，PJS）又称黑斑息肉病，为常染色体显性遗传性疾病，1997年国外用染色体荧光染色法将PJS胚系基因定位于19p13．3，该基因称为STKⅡ。编码丝苏氨酸激酶，本病以口周、肛周、趾指末端黑斑合并消化道息肉为特点。我们以来我院诊治的先证者为线索，追踪9个PJS家系，并对其息肉癌变进行了调查。