目的探讨瘦素受体(LEPR)基因多态性与妊娠期糖尿病(GDM)发病的关系,为GDM发病机理研究及其预防策略提供线索。方法整群抽取2012年3月1日—2014年7月30日在山西医科大学第一医院分娩的GDM孕妇作为病例组,并按年龄、胎龄以及居住地址在非GDM孕妇中匹配对照组,最终对320例病例组和318名对照组孕妇提取DNA进行基因分型,并应用min P检验和多因素非条件logistic回归模型分析LEPR基因多态性与GDM发病的关系。结果 min P法分析结果显示,LEPR基因与GDM发病风险无关(P> 0.05)。在调整了孕妇年龄、文化程度、家庭人均月收入、孕期被动吸烟情况、糖尿病家族史、孕前体质指数、孕期增重和产次等混杂因素且调整多重比较后,多因素条件logistic回归分析结果显示,在LEPR基因的多态性位点中,携带多态性位点rs2375675CC基因型孕妇的GDM发病风险是携带AA基因型孕妇的2.01倍(OR=2.01,95%CI=1.11～3.75);携带多态性位点rs11208591 AA基因型孕妇的GDM发病风险是携带GG基因型孕妇的1.86倍(OR=1.86,95%CI=1.02～3.48);携带多态性位点rs10789171 AA基因型孕妇的GDM发病风险是携带GG基因型孕妇的1.64倍(OR=1.64,95%CI=1.05～2.58);携带多态性位点rs12074520 CA基因型孕妇的GDM发病风险是携带CC基因型孕妇的1.54倍(OR=1.54,95%CI=1.02～2.35);携带rs12566370 AG基因型孕妇的GDM发病风险是携带AA基因型孕妇的0.68倍(OR=0.68,95%CI=0.48～0.95)。结论 LEPR基因rs2375675、rs11208591、rs10789171、rs12074520和rs12566370位点多态性与GDM发病有关。