【摘 要】
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帕金森病是最常见的与年龄相关的神经退行性病，影响患者的生活质量，给社会和家庭带来巨大负担。帕金森病典型的病理学特征为α-突触核蛋白（α-syn）在中脑黑质-纹状体区的异常聚集，造成多巴胺能神经元死亡。然而，随着研究的深入，发现α-syn介导星形胶质细胞功能异常导致血脑屏障破坏和小胶质细胞介导炎性因子的释放与帕金森病的发病机制有关。因此，将神经元、胶质细胞、血管作为一个神经血管单元整体开展研究能够更好地反映疾病的病理生理环境，揭示其发病机制。已有研究发现α-syn可通过朊蛋白样、隧道纳米管、外泌体等方式传播
【机 构】
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广东省人民医院（广东省医学科学院）神经科 广东省神经科学研究所，广州 510080广东省人民医院（广东省医学科学院）神经科 广东省神经科学研究所，广州 510080广东省人民医院（广东省医学科学院）神
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帕金森病是最常见的与年龄相关的神经退行性病，影响患者的生活质量，给社会和家庭带来巨大负担。帕金森病典型的病理学特征为α-突触核蛋白（α-syn）在中脑黑质-纹状体区的异常聚集，造成多巴胺能神经元死亡。然而，随着研究的深入，发现α-syn介导星形胶质细胞功能异常导致血脑屏障破坏和小胶质细胞介导炎性因子的释放与帕金森病的发病机制有关。因此，将神经元、胶质细胞、血管作为一个神经血管单元整体开展研究能够更好地反映疾病的病理生理环境，揭示其发病机制。已有研究发现α-syn可通过朊蛋白样、隧道纳米管、外泌体等方式传播，与帕金森病的发生发展密切相关。随着Braak病理分期的提出和早期帕金森病前瞻性队列研究结果的公布，提示外周α-syn向中枢传播可能是介导帕金森病发生发展的另一重要途径。针对α-syn异常聚集和传播的研究可为帕金森病的发病机制提供新的思路，为帕金森病的疾病修饰治疗提供新的靶点。文中就α-syn的异常聚集与传播在帕金森病发病机制中的作用进行综述。
其他文献
目的探讨伴下尿路症状（LUTS）的帕金森型多系统萎缩（MSA-P）患者和帕金森病患者的尿动力学表现差异，并确定尿动力学参数的鉴别诊断价值。方法连续收集2017年2月至2020年12月就诊于郑州大学第一附属医院，并行尿动力检查的伴LUTS的MSA-P型患者68例和帕金森病患者85例。采用受试者工作特征（ROC）曲线来评价尿动力学参数帮助诊断的效能。结果与帕金森病患者相比，MSA-P型患者的病程更短［分别为2.70（2.05，3.00）年和5.00（4.00，6.00）年，Z=-7.44，P
目的分析初期帕金森病患者纹状体不同亚区多巴胺转运体（DAT）参数对剂末现象发生的预测价值。方法回顾性收集2019年1月至2020年9月于上海交通大学医学院附属新华医院神经内科门诊或住院的57例帕金森病患者，基线完成11C-2β-羧甲氧基-3β-（4-氟苯基）托烷正电子发射体层摄影，所有患者在随访过程中至少接受12个月多巴胺能药物治疗。记录患者开始接受多巴胺能药物治疗和剂末现象出现的时间。在校正临床相关因素后，通过Cox比例危险模型评估纹状体不同亚区DAT摄取值及相关参数对剂末现象发生的预测价值。结果随访中
目的探讨帕金森病合并主观认知减退（SCD）患者的特点及其临床相关因素。方法收集2018年1—12月在北京医院神经内科就诊的认知功能正常的帕金森病患者99例。采用统一帕金森病评定量表（UPDRS）第一部分中的第一个问题，将帕金森病患者分为有SCD组（57例）和无SCD组（42例）进行比较。所有患者均接受蒙特利尔认知评估量表（MoCA）、改良Hoehn-Yahr分级、UPDRS、汉密尔顿抑郁量表（HAMD）、汉密尔顿焦虑量表（HAMA）、帕金森病睡眠量表、日常生活能力量表和39项帕金森病生活质量问卷（PDQ-
目的总结儿童眼球阵挛-肌阵挛综合征（OMS）的临床特征，使用OMS严重程度标准化分级量表进行病情严重程度的评估与预后分析。方法回顾性分析2011—2019年就诊于复旦大学附属儿科医院神经科、肿瘤科门诊和病房的诊断为OMS的9例患儿的临床表现、诊断治疗及随访，使用OMS严重程度标准化分级量表进行病情评估及预后分析。结果9例OMS中男性4例，女性5例。OMS发病年龄14个月至5岁，中位年龄17个月。主要症状为眼球阵挛、肌阵挛、共济失调、运动功能倒退、行为和情绪改变、睡眠障碍等。其中8例合并肿瘤，7例行手术后病
目的探讨糖化血红蛋白（GHbA1c）指导重组组织型纤溶酶原激活剂（rt-PA）静脉溶栓治疗急性脑梗死伴应激性高血糖的有效性和安全性。方法连续收集2018年1月至2021年6月于南开大学附属第四中心医院卒中中心就诊的195例入院血糖超过22.2mmol/L和GHbA1c检测值小于15.59%的急性脑梗死患者的临床资料并将其纳入研究。将入组的患者分为对照组（60例）、rt-PA小剂量组（0.6mg/kg，70例）和rt-PA标准剂量组（0.9mg/kg，65例），评价rt-PA治疗的有效性和安全性。结果rt-
目的探讨NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床、病理和基因突变特点。方法收集1997年1月至2020年1月于焦作市人民医院肌病中心，经肌肉活组织检查（活检）病理和基因检测明确诊断为NEB基因突变所致杆状体肌病患者的临床和病理资料，采用二代测序方法对所有患者进行NEB基因检测，并对基因突变特点进行分析。结果共收集11例杆状体肌病患者，其中男性8例，女性3例，有6例分别来自2个家系。患者就诊年龄为11~52岁，发病年龄为6~23岁，病程为5~35年。神经系统检查：11例患者中8例有高腭弓长脸型，双上肢肌张力正
感染性心内膜炎是一种累及心脏内膜表面的感染性疾病，其首发症状常表现为局限性神经功能缺损，从而掩盖感染性心内膜炎的诊断，延误治疗。现将吉林大学第一医院收治的1例感染性心内膜炎同时并发中枢神经系统复杂并发症的重症病例报道如下，以提高临床医师对此类病情诊疗的重视。
高毒力肺炎克雷伯菌（HvKP）是肺炎克雷伯菌的新型变种，具有毒力强、易播散的特点，主要引起肝脓肿合并多部位侵袭性感染，包括眼、肺和中枢神经系统等，致死率极高。文中报道1例由HvKP引起的重症颅内感染患者。该例患者为44岁男性，急性起病，有发热、头痛伴意识障碍，迅速进展为颅高压、呼吸衰竭。脑脊液提示化脓性感染，细菌培养提示为肺炎克雷伯菌，除对氨苄西林耐药外，其他常用抗生素均敏感。头颅磁共振成像示双侧额顶颞叶、右侧半卵圆中心及双侧辐射冠、基底节区、丘脑、岛叶多发异常信号，脑膜及室管膜强化增多，脑组织肿胀。患者
重症肌无力主要是由乙酰胆碱受体抗体介导的获得性神经肌肉接头传递障碍的自身免疫性疾病，临床表现为全身骨骼肌收缩无力。疾病早期眼外肌受累可出现眼睑下垂、复视等症状，易被误诊为眼科疾病，当出现咽喉肌、四肢肌无力时更需与多种疾病鉴别，临床存在一定程度的漏诊、误诊。文中概述了重症肌无力的流行病学、病因及发病机制、临床表现、分型、辅助检查、诊断及鉴别诊断、治疗进展等内容，供临床及神经专科医生参考。
肌萎缩侧索硬化是由大脑和脊髓运动神经元丢失引起的神经退行性疾病，目前尚无有效的治愈方法。基因疗法可以通过传递转基因取代或纠正有缺陷基因，也可以传递神经营养因子的表达，为肌萎缩侧索硬化的治疗带来了希望。基因治疗载体包括病毒载体和非病毒载体。慢病毒载体能够传递治疗序列至中枢神经系统的运动神经元，腺病毒相关病毒也可以有效地介导基因表达和神经营养因子的传递。此外，基因编辑和反义寡核苷酸疗法也是有希望的治疗方案。文中从基础实验和临床试验的角度概述了肌萎缩侧索硬化基因疗法的临床前景。