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椎管内(髓内及硬脊膜下)脂肪瘤与胚胎期原始脑膜残留和异常脂肪分化相关,若脂肪组织内陷于椎管,扰乱神经沟正常闭合,可合并脊柱裂、脊髓脊膜膨出、脊髓拴系、皮下脂肪瘤和皮毛窦等症状。脂肪瘤可发生于髓内,也可起源于脊膜下方且向外生长形成硬脊膜下脂肪瘤,通常位于脊髓背侧近中线处,累及数个椎体节段。