【摘 要】
：
目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症（EDMD）的临床和分子生物学特点的认识.方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合
【机 构】
：
作者单位首都医科大学附属北京儿童医院神经内科与康复中心
论文部分内容阅读
目的 提高对常染色体显性遗传Emery-Dreifuss 肌营养不良症（EDMD）的临床和分子生物学特点的认识.方法 总结1例EDMD患儿的临床表现、诊断、肌肉活检病理学和基因检测结果,并综合文献进行分析.结果 女性,12岁,表现为进行性四肢无力,近端为著,脊柱僵硬,伴明显的双侧跟腱、肘挛缩.血浆肌酶轻度升高.肌电图提示肌源性改变,运动和感觉神经传导速度正常.股四头肌活检病理学检查显示肌肉细胞大小不均,萎缩和肥大的纤维交替存在,部分肌纤维代偿性肥大,脂肪及结缔组织增生明显,符合肌营养不良的病理表现.基因检
其他文献
一、案件基本情况经查甲、乙两公司使用的成套设备均为委托同一家外贸公司(下称丙公司)进口.其中甲公司设备的《进口合同》由甲、丙公司与境外A公司三方共同签订,甲公司为"买
【正】2012年,广州检验检疫局新沙办事处完成进口汽车检验出证超过28万辆(份),同比增长16.75%,再创历史新高。与昔日进口汽车总量只有几万辆的情形,简直是今非昔比。为将新沙
本研究分析了水稻矮杆多分蘖突变体丛矮648（CA648）及对照中花11（ZH11）在分蘖期叶片的叶绿素含量、光合速率,还原糖、蔗糖含量以及POD酶活力。结果表明,分蘖期ZH11剑叶中叶绿素含
目前，随着生活节奏的加快和社会、工作及生活压力的增加，我国高血压患病率逐年增加。由于患者平均住院日逐渐缩短及医院分科更趋细化，高血压患者行腹部手术的围手术期观察和护理
临床实习是护理教学的重要组成部分，是护生理论和实践相结合，由知识向能力转化的过程。随着经济和卫生事业的发展，越来越多的少数民族学生进入护理专业学习。我院自2000年以来，共
青少年犯罪问题是当今世界各国普遍重视的社会问题。青少年时期是人从幼稚走向成熟的关键时期,青少年生理发育快,然而心理发育还不成熟,当遇到某种偶然事件的诱导和激发时,往