一氧化氮合酶基因多态性与脑梗塞的关系

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脑血管病是多基因、多因素疾病,一氧化氮合酶基因是研究的主要侯选基因。人类内皮型一氧化氮合酶(eNOS)基因位于第7号染色体7q35-36区,为单拷贝基因.全长约21kb,含26个外显子及25个内含子。孙晓红等报道Marsden在1993年首先发现eNOS基因外显子7上894位核苷酸存在G-T的突变位点,从而使298位编码蛋白出现谷氮酸由天冬氮酸替代(Glu→Asp)。G894T突变构成2种等位基因G和T,3种基因型GG、GT和TT。国内外研究结果也认为eNOS基因外显子7的第894位核苷酸多态性.影响了e
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