遗传性甲状腺髓样癌的基因学基础及诊断治疗

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甲状腺髓样癌是一种起源于甲状腺滤泡旁细胞或C细胞的恶性肿瘤,与起源于甲状腺滤泡细胞的其他甲状腺恶性肿瘤有显著的区别.据美国国家癌症数据库(national cancer data base,NCBD)[1]的统计甲状腺髓样癌占甲状腺恶性肿瘤的4%,其中遗传性甲状腺髓样癌占甲状腺髓样癌的75%[2],因此甲状腺髓样癌中大多数为遗传性.遗传性甲状腺髓样癌常有多发性内分泌腺瘤病2型(multiple endocrine neoplasia type 2,MEN2)的主要临床表现,也是造成NEN2患者死亡的主要原因。

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