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目的研究三峡库区重庆市首例诊断遗传性脊髓小脑型共济失调3型（SCA3）的基因突变和临床特征。方法运用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳等技术对一个表现为共济失调的家系（14名成员，包括6名患者）的Atxn3基因进行检测。结果检测出该家系内6名患者和3名症状前患者为SCA3型基因突变。结论三峡库区该例SCA3型家系患者存在SCA3型基因突变，与临床诊断结果一致。