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目的探讨5-羟色胺转运体(5-HTT)基因启动子区多态性与注意缺陷多动障碍(ADHD)的关系。方法抽取139例ADHD患儿(病例组)、62个ADHD核心家系(家系组,共186人)及115例正常对照(对照组)进行ADHD与5-HTT启动子区多态性(5-HITLPR)的关联分析。结果中国汉族人群中5-HTTLPR除了表现为S等位基因(484bp)、L等位基因(528bp)外,还发现比L等位基因长约88bp的超长片段(简称xL)。患者组5-HTTLPR的S/S、S/L、L/L基因型的频率(分别为52.5%,41