遗传性Alport综合征一家系

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先证者,男,8岁,2009年1月12日因“发现血尿、蛋白尿5年余”入院。患儿曾于2003年12月和2004年2月两次因发现肉眼血尿住入我院,因经济原因未明确诊断即出院。患儿母亲和姐姐均有肉眼血尿史。入院体检:生命体征平稳,体质量20kg,身高110cm,精神可,全身皮肤黏膜苍白,浅表淋巴结无肿大,眼睑略水肿,咽不红,心肺腹无阳性体征,双。肾区无叩痛,双下肢无水肿,四肢关节指甲无异常,神经系统检查无异常。
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