491例颈项透明层2.5~3.4 mm胎儿的染色体分析

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目的探讨颈项透明层(NT)2.5~3.4 mm胎儿的染色体异常情况。方法2013年1月至2018年6月就诊于首都医科大学附属北京妇产医院,对超声判断为孕11+0~13+6周及NT为2.5~3.4 mm的胎儿进行G显带核型分析和/或低覆盖度全基因组测序(Low Pass Whole Genome Sequencing,Low Pass WGS),依据胎儿是否合并结构异常、NT厚度水平和孕妇是否高龄分层分析染色体异常情况。结果488例孕妇和491例胎儿入组,核型分析381例,Low Pass WGS检测239
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