【摘 要】
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神经管畸形（neural tube defects, NTDs）是一类由于神经管闭合障碍引起的出生缺陷,临床表型主要为先天性无脑畸形和脊柱裂。NTDs是一种多病因、多层次、多机制的复杂性疾病,遗传和环境因素在其发生过程中均发挥了重要作用,但其发病机制仍然不清楚。饮食中补充叶酸已被证明对预防神经管缺陷是非常有益的,叶酸缺乏也是NTDs的主要发病原因,其引起的叶酸代谢紊乱及S-腺苷甲硫氨酸下降,导致甲
【机 构】
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山西医科大学生物化学与分子生物学教研室山西省出生缺陷与细胞再生重点实验室
【基金项目】
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国家自然科学基金项目（81671462）； 山西省国际科技合作基金项目（201703d421022）； 山西省回国留学人员科研资助项目（2013-重点5）；
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神经管畸形（neural tube defects, NTDs）是一类由于神经管闭合障碍引起的出生缺陷,临床表型主要为先天性无脑畸形和脊柱裂。NTDs是一种多病因、多层次、多机制的复杂性疾病,遗传和环境因素在其发生过程中均发挥了重要作用,但其发病机制仍然不清楚。饮食中补充叶酸已被证明对预防神经管缺陷是非常有益的,叶酸缺乏也是NTDs的主要发病原因,其引起的叶酸代谢紊乱及S-腺苷甲硫氨酸下降,导致甲基供体减少,进而引起甲基化修饰紊乱。甲基化修饰是最重要的表观遗传修饰之一,其对大脑神经发育至关重要。
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