【摘 要】
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目的 探讨BRAF基因突变与恶性黑素瘤临床表现的关系.方法 PCR及DNA直接测序法对新疆80例恶性黑素瘤及30例正常皮肤石蜡包埋组织BRAF基因11、15外显子进行检测.结果 80例恶性黑素瘤19例发生BRAF基因突变,突变率为23.8％(19/80)；有17例突变发生于15外显子,突变率为89.5％(17/19),其中V600E突变占BRAF基因15外显子突变的88.2％(15/17);2例突
【机 构】
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830001乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,830001乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,830001乌鲁木齐,新疆维吾尔自治区人民医院皮肤性病科,830001乌鲁木齐,新疆
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目的 探讨BRAF基因突变与恶性黑素瘤临床表现的关系.方法 PCR及DNA直接测序法对新疆80例恶性黑素瘤及30例正常皮肤石蜡包埋组织BRAF基因11、15外显子进行检测.结果 80例恶性黑素瘤19例发生BRAF基因突变,突变率为23.8％(19/80)；有17例突变发生于15外显子,突变率为89.5％(17/19),其中V600E突变占BRAF基因15外显子突变的88.2％(15/17);2例突变位于11外显子,突变率10.5％(2/19)；30例正常皮肤组织均未发现BRAF基因突变.患者平均发病年龄为57.5岁,年龄在60岁以下患者BRAF基因突变率显著高于60岁以上(x2=6.613,P＜0.05).黏膜、肢端、非肢端突变率分别为:18.2％(4/21),14.7％(5/34),41.7％(10/24),差异具有统计学意义(x2=6.167,P＜ 0.05).BRAF基因突变与恶性黑素瘤患者性别、民族、有无淋巴结转移无明显相关性(P＞0.05).结论 BRAF基因仍为新疆地区恶性黑素瘤热点突变基因,且以该基因15外显子V600E突变为主.BRAF基因突变与恶性黑素瘤患者发病年龄、发病部位密切相关,而与民族、性别、有无淋巴结转移无相关性。
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