【摘 要】
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本文报告结节性硬化23例,并结合文献,就该病的临床表现及诊断作了探讨,对Pampiglione诊断标准提出修订意见。通常认为该病是常染色体显性遗传。文中统计70.79％无家族史,分析系
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本文报告结节性硬化23例,并结合文献,就该病的临床表现及诊断作了探讨,对Pampiglione诊断标准提出修订意见。通常认为该病是常染色体显性遗传。文中统计70.79％无家族史,分析系谱,认为该病有隐性遗传可能。
This article reports 23 cases of tuberous sclerosis, combined with the literature on the clinical manifestations and diagnosis of the disease were discussed, the proposed revision of Pampiglione diagnostic criteria. The disease is generally considered autosomal dominant. The article statistics 70.79% no family history, analysis of pedigree, that the disease may be recessive genetic.
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