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目的:了解河南省出生缺陷现状并提出干预措施。方法:采取多阶段整群抽样方法抽取40个乡镇作为项目点进行基线调查,对所得数据进行统计学处理。结果:26.33%的服务对象通过计划生育服务人员获得优生优育知识;41.60%的服务对象做过孕前TORCH实验室筛查,8.79%做过唐氏筛查;32.94%使用了叶酸增补剂;出生缺陷前3位依次为先天性心脏病、神经管畸形和先天性脑积水。结论:出生缺陷应以预防为主,广泛开展优生优育健康教育,加强孕前一围孕期保健,开展产前诊断和优生咨询,以降低出生缺陷的发病率。