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Angelman综合征（Angelman syndrome,AS）又称＂快乐木偶病＂（happy puppet disease）,是一种神经遗传性疾病,病例特点是愉快面容,严重运动、智力障碍,共济失调,肌张力低下,癫痫,语言障碍和以巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容,易被误诊为失调型脑性瘫痪或精神发育迟滞。本文作者对其所在医院收治的1例以运动和语言发育落后为首发表现的Angelman综合征的临床、影像学、基因检测、康复训练情况进行总结并进行相关文献复习,期望有助于加强临床医生对Angelman综合征的了解