【摘 要】
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目的:探讨傣族中5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)、C677T(rs1801133)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因MTRR A66G(rs1801394)SNP位点多态性与高同型半胱
【机 构】
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云南省德宏州人民医院检验科; 中国医学科学院北京协和医学院医学生物学研究所医学遗传学研究室;
【基金项目】
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云南省教育厅科学研究基金项目(2016ZDX072);国家重点研发计划项目(2016YFC1201704);云南省应用基础研究计划重点项目(2016FA048)
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目的:探讨傣族中5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因A1298C(rs1801131)、C677T(rs1801133)和甲硫氨酸合成还原酶(MTRR)基因MTRR A66G(rs1801394)SNP位点多态性与高同型半胱氨酸血症(HHcy)的相关性。方法:云南德宏州医院傣族人群样本438例,以血浆同型半胱氨酸(Hcy)>15μmol/L作为诊断标准分为高同型半胱氨酸血症组150例和对照组288例。采用TaqMan探针分型方法对MTHFR C677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)3个位点进行基因分型,评估上述3个SNPs与高同型半胱氨酸血症的相关性。结果:MTHFR C677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)在病例组与对照组中的基因型频率和等位基因频率差异无统计学意义(P>0.05);rs1801133位点不同基因型的叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05);rs1801394位点不同基因型的Hcy水平、叶酸水平差异有统计学意义(P<0.05)。结论:在云南德宏傣族群体中,MTHFR C677T(rs1801133)、MTHFR A1298C(rs1801131)、MTRR A66G(rs1801394)与高同型半胱氨酸血症无相关性。
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