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患儿男,10岁.因活动后气短、紫绀5年余,加重伴咳嗽半年入院.病前发育正常,5年前始出现活动后气短、紫绀,休息后缓解,未行注意.紫绀逐渐加重,并出现杵状指趾.近6个月伴咳嗽、气喘,活动受限,在当地医院按肺炎治疗未见效.父母非近亲婚配.围生史及家庭史无异常.发育营养稍差,全身皮肤粘膜紫绀.