【摘 要】
：
肥厚型心肌病(HCM)是常见的遗传性心血管疾病之一,发病隐匿,预后差异大,是青少年心源性猝死的主要原因。近年来随着HCM病理生理机制研究的深入及基因工程技术的发展,其治疗则向分子靶向药物及基因治疗方向转变。现分析HCM的致病突变基因,明确基因检测对于HCM的重要指导作用,归纳并总结近年来对于HCM的基因检测方法。
【机 构】
：
昆明理工大学医学院昆明理工大学附属医院,云南省第一人民医院心内科,云南省第一人民医院磁共振影像科
【基金项目】
：
云南省科技厅基础研究计划项目(2018FE001-116)。
论文部分内容阅读
肥厚型心肌病(HCM)是常见的遗传性心血管疾病之一,发病隐匿,预后差异大,是青少年心源性猝死的主要原因。近年来随着HCM病理生理机制研究的深入及基因工程技术的发展,其治疗则向分子靶向药物及基因治疗方向转变。现分析HCM的致病突变基因,明确基因检测对于HCM的重要指导作用,归纳并总结近年来对于HCM的基因检测方法。
其他文献
目的探讨护理干预应用于体外反搏治疗冠状动脉粥样硬化性心脏病患者的临床效果.方法以简单随机抽样法选取2020年7-12月我院收治的62例冠状动脉粥样硬化性心脏病患者.抽签法将其分为参照组和干预组,每组31例,患者均行体外反搏治疗,前者给予常规护理,后者给予科学全面的护理干预.以统计学对两组患者负面情绪、生活质量、护理依从率以及不良事件发生率数据进行处理分析.结果干预前,两组患者焦虑评分、抑郁评分、生活质量评分相似(P>0.05).干预后,较参照组,干预组患者各项评分更优(P<0.05).干预组患
目的探讨循证护理在老年重症肺炎合并心力衰竭护理中的应用效果.方法将我院2018年6月至2020年6月接收的80例老年重症肺炎合并心力衰竭患者根据随机数字表法分为对照组(给予常规护理干预)与循证组(给予循证护理干预),各40例,观察两组的心功能变化及临床疗效.结果循证组的LVEDD、LVESD及LVEF水平改善幅度均显著优于对照组,差异均具有统计学意义(P<0.05);循证组的治疗有效率为97.50%,显著高于对照组的80.00%,差异具有统计学意义(P<0.05).结论对老年重症肺炎合并心力衰
目的分析探究于老年重症冠心病心肌梗死患者护理期间应用预见性护理干预措施对于患者生活质量产生的影响.方法选择本院收治的老年重症冠心病心肌梗死患者作为研究主体,选取例数为70例,将其选用方便抽样法均匀划分为对照组和观察组,对照组应用常规护理,观察组应用预见性护理,对比分析两组患者生活质量以及心功能指标.结果对比两组患者生活质量评分,观察组所得数值高于对照组(P<0.05);与对照组进行比较观察组心功能指标数值具有明显优势(P<0.05).结论在老年重症冠心病心肌梗死患者护理期间预见性护理模式起到了
目的分析将个体化SBAR沟通模式运用于心内科危重患者护理中产生的效果.方法选取本院收治的心内科危重患者110例,按照入院顺序将其分为研究组(采用个体化SBAR沟通模式)和对照组(采用常规医疗沟通方式),每组55例.比较两组患者的护理效果.结果观察组在对护理人员主动性与责任心、护理技术、沟通能力、急救护理能力等方面的评分显著高于对照组(P<0.05);观察组患者及医生对护士的工作满意度分别为98.19%和100%,明显高于对照组的61.82%和80%(P<0.05),差异均有统计学意义.这说明应
目的探讨整体护理应用于慢性肺心病合并心力衰竭患者临床护理中的效果.方法以简单随机抽样法纳入70例慢性肺心病合并心衰患者,病例选取起始时间为2019年5月,截止时间为2020年7月,以抽签方式将其分为参照组和护理组(各35例),前者行常规护理,后者行整体护理.以统计学对患者心肺功能指标、生活质量等数据进行处理分析.结果护理前,两组患者6min步行距离(6MWD)、一秒肺活量(FEV1)、用力肺活量(FVC)以及生活质量评分等指标差异无统计学意义(P>0.05).护理后,护理组各指标以及生活质量评分明显
目的讨论对CCU急性心肌梗死患者实施心理干预的效果影响及分析其护理质量.方法选取我院收治的CCU急性心肌梗死患者86例,将所选中的患者根据不同的护理方法分成对照组43例和观察组43例.对照组患者实行病情观察、饮食等基础护理干预,观察组在基础护理上采用心理护理措施.结果两组数据相比,对照组的敌对、焦虑等心理得分多于观察组得分,组间差异具有统计学意义(P<0.05);观察组的护理满意度97.67%优于对照组护理满意度74.42%,组间对比差异具有统计学意义(P<0.05).结论心理干预能够有效缓解
目的分析循证护理对高血压脑出血(HICH)手术患者生活自理能力的影响.方法选定本院2018年10月至2020年10月住院治疗的86例HICH患者,根据单盲随机抽样法分组,参照组43例患者予以传统护理,干预组43例患者予以循证护理,比较两组NIHSS评分、巴氏指数.结果干预组护理后NIHSS评分低于参照组,干预组护理后巴氏指数均高于参照组,差异有统计学意义(P<0.05).结论HICH患者采纳循证护理,可促进受损神经功能恢复,提高自理能力.
目的 分析院前医疗急救电话指导在急性冠脉综合征(ACS)患者中的应用效果.方法 选定本院2018年6月至2020年6月急诊接诊的76例ACS患者,根据随机数字表法分组,对照组(38例)采纳
目的探讨在老年冠心病患者介入手术护理中实施护理风险管理的价值.方法选择我院进行介入手术治疗的128例老年冠心病患者展开分析,通过方便抽样法将患者划分为实验组与参照组,分别纳入64例后展开研究.参照组采取常规护理管理,实验组采取护理风险管理,分析护理情况.结果对比研究结果得知,实验组护理差错率、投诉率显著低于参照组,护理满意度及各项护理质量评分显著高于参照组(P<0.05).结论在老年冠心病患者介入手术护理中应用护理风险管理可保证治疗顺利进行,有利于降低护理差错率与投诉率,可促进护理质量以及护理满意度
目的研究集束化管理在高血压肾损害护理中的应用意义.方法根据随机数字表法将从本院2019年3月至2020年1月期间随机抽取的高血压肾损害患者81例分为两组,对照组39例实施常规护理管理,观察组42例实施集束化管理.将两组的遵医行为、血压水平、肾功能相关指标进行比对.结果干预后,观察组患者的遵医行为评分高于对照组,收缩压、舒张压、24h尿蛋白、血肌酐、血尿素氮均低于对照组,差异具有统计学意义(P<0.05).结论在高血压肾损害患者护理中加强集束化管理能够提升其遵医行为,从而有利于有效控制血压水平以及肾功