【摘 要】
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目的:回顾武汉市新生儿苯丙酮尿症11年筛查情况,总结经验、查找不足,促进筛查工作.方法:新生儿出生后72 h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,检测血片中Phe含量,将Phe值≥240μol/
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目的:回顾武汉市新生儿苯丙酮尿症11年筛查情况,总结经验、查找不足,促进筛查工作.方法:新生儿出生后72 h,采足跟末梢血制成滤纸干血片,检测血片中Phe含量,将Phe值≥240μol/L(BIA法)或≥120μol/L(荧光法)的新生儿判为初筛阳性,召回复查确诊.结果:11年来,武汉市筛查新生儿321 881例,确诊PKU患儿15例,PKU发病率为0.47/万;PKU发病率无显著上升或下降趋势;用BIA法筛出的PKU发病率与用荧光法筛出的发病率无显著差异.结论:武汉市PKU发病率处于相对稳定的较低水平,用荧光法筛查要优于BIA法,新筛实验室应尽可能使用荧光法,既可降低初筛阳性率,又能提高检出率.要提高筛查覆盖率,加强PKU与BH4的鉴别诊断,研究武汉市PKU患儿家族苯丙氨酸羟化酶基因突变情况,为PKU的产前诊断提供依据.
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