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甲状腺激素抵抗综合征(RTH)是一种常染色体显性遗传性疾病,发病率约为1:40 000~1:50 000,约85%的RTH患者存在甲状腺激素β受体基因突变[1-2]。Refetoff等[3]于1967年首次报道该综合征以机体各器官对甲状腺激素不敏感为特点,生化指标方面主要以游离甲状腺素(FT4)及游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)升高、血清促甲状腺素(TSH)正常或轻度升高为主要特点[4].本文对RTH的相关研究进展进行综述。