【摘 要】
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目的 探讨中国汉族结核病患者N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因分布特征.方法 应用PCR-DNA测序技术测定外周血淋巴细胞基因组NAT2基因的特定序列,分析常见位点的单核苷酸突变,并与
【机 构】
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广州市胸科医院,广州,510095;广州医学院,广州,510180
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目的 探讨中国汉族结核病患者N-乙酰基转移酶2(NAT2)基因分布特征.方法 应用PCR-DNA测序技术测定外周血淋巴细胞基因组NAT2基因的特定序列,分析常见位点的单核苷酸突变,并与文献报道的中国其他地区健康人群NAT2基因多态性进行比较.结果 对155例汉族结核病患者NAT2基因的特定序列进行了测定,NAT2等位基因频率分别为:NAT2*4(50.7%),NAT2*5A(0.6%),NAT2*5B(4.8%),NAT2*5C(1.0%),NAT2*6(28.7 %),NAT2*7(14.2%);共检测到NAT2*4/4、NAT2*4/5A、NAT2*4/5B、NAT2*4/5C、NAT2*4/6、NAT2*4/7、NAT2*5B/6、NAT2*5B/7、NAT2*6/6、NAT2*6/7、NAT2*7/7 11种基因型,根据基因表型的代谢速度将其分为快型(NAT2*4/4)、中间型(NAT2*4/5A、NAT2*4/5B、NAT2*4/5C、NAT2*4/6、NAT2*4/7)、慢型(NAT2*5B/6、NAT2*5B/7、NAT2*6/6、NAT2*6/7、NAT2*7/7)3类,出现频率分别为:23.2%,54.9%(1.3%,3.2%,1.9%,34.9%,13.6 %),21.9%(1.9%,4.5%,5.8%,9.0%,0.6%);结核病患者与健康人群间的代谢速度分型频率差异有统计学意义(x2=11.93,P＜0.01).结论 中国汉族结核病患者NAT2的基因表型以中间型为主要存在形式(占54.9%),NAT2的基因型分布可能与结核病易感性有关.
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