痉挛性发声障碍(spasmodic dysphonia,SD)或喉肌张力障碍是一种任务特异性、局灶性肌张力障碍,主要影响说话期间喉部肌肉的不随意运动,对唱歌、笑、咳嗽、哭泣及喉的其他功能不产生影响.SD的临床症状虽然已经十分明确,但其发病机制及病因尚不清楚.现有文献报道多个脑区参与感觉运动整合环路,包括:初级感觉皮质、次级感觉皮质、初级运动皮质、辅助运动区、基底神经节、丘脑和小脑等,其结构和功能异常是局灶性肌张力障碍发生的重要机制,同时也对感觉运动方面的言语产生具有调控作用.但是基于病因学和病理生理学的解释仍然非常有限.具体而言,文献报道中关于 SD 脑功能网络异常是否可以被用于SD预测和鉴别诊断的神经成像标记尚属未知.研究表明,局灶性肌张力障碍的患者存在静息态连接的改变.在 SD 队列研究中,基于静息态 BOLD-fMRI 数据反映结构和任务相关的脑功能网络.本研究采用独立成分分析和线性判别分析相结合的方法 ,对SD临床表型(外展型和内收型)和遗传型(家族性与散发性)进行研究,提取具有一定时间相关性的特定的神经活动功能区,确定临床表型和遗传型分类的神经标记.