北京大学第一医院杨勇、林志淼课题组发现皮肤角蛋白代谢新基因

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2016年10月Nature Genetics在线发表了北京大学第一医院皮肤性病科杨勇、林志淼课题组与清华大学谭旭课题组合作的研究成果,题为"Stabilizing mutations of KLHL24 ubiquitin ligase cause loss of keratin 14 and human skin fragility"。该研究在国际上确定了遗传性大疱性表皮松解症(epidermolysis bullosa,EB)的一种新致病基因KLHL24及其全新发病机制,同时,研究还发现,KLHL2
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