【摘 要】
：
目的对一个氨基糖甙类药物性聋和非综合征聋的母系遗传性中国大家系进行遗传学分析,并发现全新的线粒体DNAC1494T突变。方法征集该家系中成员进行听力学检查,并收集提取DNA进
【机 构】
：
Divisionand Programin Human Genetics and Center for Hearing and Deafness Research,Cincinnati Childr
论文部分内容阅读
目的对一个氨基糖甙类药物性聋和非综合征聋的母系遗传性中国大家系进行遗传学分析,并发现全新的线粒体DNAC1494T突变。方法征集该家系中成员进行听力学检查,并收集提取DNA进行线粒体DNAPCR扩增分析,对其主要成员建立传代细胞系进行氨基糖甙类抗生素敏感试验和细胞氧消耗率检测。结果在没有接受氨基糖甙类抗生素时,一些母系遗传的成员表现为迟发/进行性听力下降,其程度不等,平均发病年龄自55岁(第2代)逐渐提前到10岁(第5代)。氨基糖甙类抗生素可导致母系成员听力下降,而且接受药物的年龄似乎与听力下降程度有关。对该家系成员进行线粒体DNA测序发现高度保守的12SrRNA中1494位点C突变为T(C1494T),可以形成新的U1494-1555A碱基对,与耳聋有关的A1555G突变所造成的C1494-1555G碱基对结构相类似。当培养液中含有氨基糖甙类抗生素时,携带C1494T突变的4名听力遗传者和2名听力正常成员所建立的传代淋巴细胞系的细胞倍增时间显著延长,并且其细胞氧消耗总量显著降低。结论线粒体12SrRNA的A点是氨基糖甙类药物性聋的主要作用位点,而细胞核背景在氨基糖甙类药物性聋的发病中有重要作用,对C1494T突变的相关的耳聋发病中也有重要作用。
其他文献
城镇化的推进是加快我国经济发展的重要举措,也是衡量各阶段综合国力的基本标志。近年来,随着相关政策的不断出台,我国各大地区的城镇化建设都取得了显著的成效。从整体上来
为精确控制全息光栅的光栅常数,提高全息光栅的制作精度,提出了莫尔条纹法控制光栅常数的方法,建立光栅常数随莫尔条纹宽度变化的数学模型,分别讨论了不同莫尔条纹宽度对光栅
<正>随着免疫学的发展,肿瘤免疫日益受到重视。研究表明肿瘤的发生、发展及预后与宿主免疫状态密切相关。在宿主的抗肿瘤免疫监测中,细胞免疫起主导作用而T淋巴细胞是细胞免
本文针对英语写作教学所面临的主要问题和学生英语写作的薄弱环节,提出了大学英语写作教学改革的新方法—过程教学法,并探讨了过程教学法的基本特点,明确了过程教学法中教师
自我接纳是指个体对自我及其一切特征采取一种积极的态度,它是心理健康的标准之一。本文从当代心理学发展的一种新取向——进化心理学角度,探析了自我接纳的起点、途径、机制
目前我国不够完善的天然气定价制度体系所带来的弊端已经在快速发展的市场中逐渐显露,影响着天然气市场的健康成长,天然气价改问题日益受到人们关注。文章从我国目前天然气市
在经济全球化的背景下,促进企业科技创新是我国经济可持续性发展的基本国策。所以制定合理的政府采购政策,可以在企业科技创新的市场构造、缓解经营风险以及引导投资方向等方
<正> 健康教育是以卫生科学为内容和以健康为目标的教育。从传播卫生信息到使对方接受,并自觉行动起来,基本上是一个教育过程。从教育学的观点看,在人的发展过程中,有三个基