【摘 要】
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<正>49xxxxy综合征系Klinefelter′s综合症的一种,该综合症X染色体过多为特征,与47xxy最为多见(约占80％);48xxyy;48xxxy;49xxxyy;49xxxxy,46,xx/47,xxy;46xy/47,xxy;47xxy/48x
【机 构】
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蚌埠市第二人民医院儿科,蚌埠市医学科学情报站中心实验室,
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<正>49xxxxy综合征系Klinefelter′s综合症的一种,该综合症X染色体过多为特征,与47xxy最为多见(约占80％);48xxyy;48xxxy;49xxxyy;49xxxxy,46,xx/47,xxy;46xy/47,xxy;47xxy/48xxxy等各种核型;其中多余的X染色体对睾丸发育不利,故有“遗传性睾丸功能减退症”,“细精管发育不全症”三称。且X染色体越多症状越重。49xxxxy其中X染色体最多者,症状最重,而且可引起智力低下,表现为愚型外貌与外生殖器发育不良。此型极为少见,现将我院1984年发现一例报告如下。
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