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目的
探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因多态性与应用大剂量甲氨蝶呤化疗后不良反应的关系。
方法收集50例ALL患儿在应用大剂量甲氨蝶呤前的外周血，进行MTHFR基因单核苷酸多态性位点基因型检测，同时观察大剂量甲氨蝶呤应用后患儿的不良反应，分析各基因型与甲氨蝶呤不良反应之间的关系。
结果CC、CT、TT基因型患儿不良反应的发生率分别为30.0 %(6/20)、52.9 %(9/17)、84.6 %(11/13)，三组间差异具有统计学意义(P<0.05)，不良反应的发生风险按CC、CT、TT基因型呈递增的趋势。
结论ALL患儿MTHFR基因多态性与应用大剂量甲氨蝶呤后不良反应有关系，MTHFR基因的检测有望成为预测患儿大剂量甲氨蝶呤不良反应的指标之一。