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常染色体隐性遗传性包涵体肌病主要包括“股四头肌不受累”的包涵体肌病和伴镶边空泡的远端肌病Nonaka远端肌病，此两种疾病具有相似的临床及病理特征，包括成年发病，以下肢胫前肌无力萎缩为主，缓慢进行性发展，晚期四肢远近端肌肉均可受累。病理改变特点是骨骼肌出现肌营养不良改变伴随肌纤维内出现镶勉空泡，以及在胞浆和肌核内出现直径14～18nm的管丝包涵体。