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目的 探讨FN1基因变异所致纤维连接蛋白沉积肾小球疾病2型（GFND2）的临床表型及遗传学特征。方法 回顾分析2023年3月于中山市小榄人民医院儿科收治的1例以眼睑浮肿为主诉的GFND2患儿为研究对象。采集该患儿的临床数据资料，采用全医学外显子组测序（WES）对患儿及其父母行遗传学分析，并回顾国内外文献报道的FN1基因突变所致GFND2病例的临床特点以及遗传学特征。总结已报道FN1所致GFND2基因变异和临床特点的关系。结果 患儿，男，8岁，以眼睑浮肿、血尿、蛋白尿、高血压为临床特点。全医学外显子测序结果提示其携带FN1基因c.938G＞T位点杂合基因变异，现国内尚未见以该位点变异的报道。连同16篇文献报道的50例FN1基因变异致病患者，主要临床表现为高血压（14/50,28%）、血尿（20/50,40%）、蛋白尿（31/50,62%）。共检出FN1基因变异16个。结论FN1基因c.938G＞T（p.Gly313Val）是本例患儿的致病原因。本研究丰富了FN1相关的GFND2基因变异谱，并为临床诊断、产前诊断提供了依据。对于高血压、蛋白尿、血尿的患儿，需尽早完善基因检查明确病因。