论文部分内容阅读
为了从分子水平阐明血小板无力症的发病机理，对一例Ⅰ型血小板无力症进行了系列研究。用抗血小板膜糖蛋白Ⅱb，Ⅲa（GPⅡbⅢa）单克隆抗体（SZ-22，21）作免疫印迹分析发现患者GPⅡb，Ⅲa明显减少；完整血小板膜表面Ⅱb，Ⅲa和αvβ3结合试验显示患者几乎缺乏GPⅡb，Ⅲa复合物，而αvβ3复合物数量增加，提示原发缺陷位于GPⅡb；提取患者DNA对GPⅡb全部30个外显子和启动子序列进行PCR-单链构象多态性-测序研究发现，患者GPⅡb第13外显子第8658~8673位核苷酸16个碱基缺失，对应于GPⅡb第3、4钙离子结合之间第400~405位6个氨基酸丢失（精400-丝-精-脯-丝-谷氨酰-405），该缺陷可能改变了GPⅡb钙离子结合的结构和空间构象，使GPⅡb，Ⅲa复合物不能形成，或虽有复合物形成但不稳定而容易被降解。