【摘 要】
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目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征。方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果:本组5例患者体格检查显
【机 构】
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内蒙古医科大学基础医学院病理学系,北京大学医学部基础医学院院病理学系,内蒙古医科大学附属医院检验科
【基金项目】
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内蒙古自治区高等学校青年科技英才支持计划资助(No.NJYT-18-B18),内蒙古自治区自然科学基金(No.2019LH08032),内蒙古医科大学科技百万工程(No.YKD2017KJBW004),内蒙古医科大学附属医院一般科研项目(No.NYFYYB040)
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目的:探讨糖原贮积症的临床病理特征。方法:对5例晚发型糖原贮积症患者的临床、病理资料进行回顾性分析,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。结果:本组5例患者体格检查显示四肢远近端、躯体肌肉均匀萎缩;四肢肌张力不同程度降低,颈肌力量稍差,Gewer征阳性。实验室检查血清肌酸激酶(CK)均有不同程度升高。肌电图显示多呈肌源性损害表现,其中3例伴强直样放电及飞机俯冲声。光镜下肌纤维束膜基本完整,染色不均,肌原纤维结构破坏,肌浆内空泡形成,部分肌纤维内见大量颗粒状物质堆积,HE染色表现为颗粒蓝染,GMR红染,PA
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