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目的：检测弥漫性掌跖角化病一家系中的KRT9基因突变情况。方法：提取该家系中3例患者和3名家系正常成员及100名健康对照的外周血 DNA,采取 PCR扩增 KRT9基因序列,ABI PRISM－3700测序仪检测KRT9基因突变情况。结果：该家系中3例患者存在KRT9基因上第487位C〉T突变,而该家系的正常成员及健康对照未检测到突变。结论： KRT9基因突变C487T可能与本家系弥漫性掌跖角化病发病有关。