目的：探讨多发性内分泌腺瘤病2B型的临床特点及诊断方法。方法回顾性分析1980年7月至2012年1月收治的4例多发性内分泌腺瘤病2B型患者的临床资料，男3例，确诊年龄分别为14岁、24岁及21岁；女1例，确诊年龄23岁。2例以查体发现甲状腺肿物首诊，1例以查体发现肾上腺肿瘤首诊，1例以发作性高血压首诊。4例均伴有多发黏膜神经瘤，3例合并甲状腺髓样癌及嗜铬细胞瘤，1例为嗜铬细胞瘤伴有马方综合征。2例伴马方综合征体型。嗜铬细胞瘤中2例伴有发作性高血压，最高血压＞200 mmHg（1 mmHg＝0．133 kPa），2例为甲状腺髓样癌术后随诊时检查发现；3例为双侧多发。甲状腺肿瘤通过B超检查诊断，嗜铬细胞瘤经B超、CT及24 h尿儿茶酚胺检查确诊。4例均分期行肾上腺和甲状腺切除术。对2例RET原癌基因第10～16外显子及相邻内含子进行测序，明确RET基因突变状态。结果3例甲状腺髓样癌患者中，2例行甲状腺全切＋淋巴结清扫术，1例行左侧甲状腺大部切除术。4例嗜铬细胞瘤患者中，3例行肾上腺肿瘤切除术，1例未手术。术后随访2～15年，1例未见肿瘤复发及转移，2例全身多发转移。2例基因检测提示RET原癌基因存在激活突变，均为16外显子918位蛋氨酸被苏氨酸取代（ ATG-ACG）。结论多发性内分泌腺瘤病2B型的诊断主要依赖相应的内分泌检查及B超、CT检查，手术是主要的治疗手段，当嗜铬细胞瘤与其他肿瘤同时存在时，宜首先切除嗜铬细胞瘤。