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目的：了解浙江省新生儿脂肪酸氧化代谢类疾病（FAOD）的患病率及预后。方法：收集2009年1月至2016年12月浙江省新生儿疾病筛查中心1 861 262名新生儿资料，采用串联质谱法进行血中游离肉碱和酰基肉碱水平筛查，筛查阳性者进一步通过尿有机酸及相关致病基因突变分析等方法确诊，并对确诊患儿的预后进行分析。结果：在1 861 262名新生儿中确诊七种共121例FAOD患儿，以原发性肉碱吸收障碍（78例，64.5%）最多见，其次为短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症（27例，22.3%），中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5