【摘 要】
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存在于自然群体中DNA片段的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是基因组结构性差异的常见形式.人们早已意识到它在人群中普遍存在,并设计出多种实验方法对其进行检测和
【机 构】
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清华大学生物信息学教育部重点实验室; 清华信息科学与技术国家实验室(筹)生物信息学研究部清华大学自动化系; 清华大学医学院;
【基金项目】
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国家自然科学基金资助项目(30625012,61021063)
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存在于自然群体中DNA片段的拷贝数变异(copy number variations,CNVs)是基因组结构性差异的常见形式.人们早已意识到它在人群中普遍存在,并设计出多种实验方法对其进行检测和量化.近年来,伴随着实验技术的进步,人群的CNV图谱被不断完善、细化;许多CNVs和疾病的相关性被陆续报道.对复杂疾病的CNV关联研究已成为当前医学遗传学研究的重要内容.本文将总结和关联研究有关的CNV遗传特性,分析CNV与疾病关联研究的进展与问题,并探讨实验设计和数据分析策略.
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