【摘 要】
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目的 对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识.方法 采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链式反应进行扩增,然后进行DNA测序,并选取100名健康对照对新突变位点进行检测.结果 病例1为18岁女性,因闭经就诊,具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright\'s hereditary osteodystrop
【机 构】
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410007 长沙,中南大学湘雅三医院内分泌科
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目的 对2例假性甲状旁腺功能减退症Ⅰa型(pseudohypoparathyroidism typeⅠa,PHP-Ⅰa)患者进行临床特征及GNAS基因分析以提高对此病的认识.方法 采集2例PHP-Ⅰa患者及亲属外周血提取DNA后对GNAS基因13个外显子及相邻内含子通过聚合酶链式反应进行扩增,然后进行DNA测序,并选取100名健康对照对新突变位点进行检测.结果 病例1为18岁女性,因闭经就诊,具有Albright遗传性骨营养不良症(Albright\'s hereditary osteodystrophy,AHO)体型及亚临床甲状腺功能减退,但多次查血钙磷均正常.GNAS基因检测发现该患者携带c.715A>G(p.N239D)杂合错义突变,其母也携带该突变,临床表现为假假性甲状旁腺功能减退症(pseudo-pseudohypoparathyroidism,PPHP),该突变曾报道为致病突变.病例2为33岁男性,因反复搐搦就诊,主要表现为AHO体型并低血钙、高血磷、高PTH、亚临床甲状腺功能减退症.GNAS基因检测发现患者及其母携带c.433-2A>G(IVS5-2A>G)杂合剪切突变,该突变位于内含子5的3\'端高度保守剪切位点,且在100名健康人群中未检出,人类基因突变数据库(Human Gene Mutation Database,HGMD)未见报道,是新发突变.结论 本研究发现1个新的GNAS基因突变,拓宽了对PHP-Ⅰa发病机制的认识.PHP-Ⅰa临床表现多样,易误诊及漏诊,早期识别PHP-Ⅰa相关症状,及早进行GNAS基因筛查有助于本病的诊断及治疗.
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龙麦81是由黑龙江省农业科学院作物资源研究所小麦研究室2009年根据亲本互补原则配置杂交组合克02-850/AMAZON//龙麦33,F1～F6代的选择采用生态派生系谱法,并于2015年获得稳定品系,代号为龙15-5233.2016-2017年参加所内产量比较试验及黑龙江各生态区异地鉴定试验,2018-2020年参加黑龙江省区域试验和生产试验,参试品种名称为龙麦81.于2021年3月通过黑龙江省农作物品种委员会审定,审定编号为黑审麦20210003.
为了明确新疆新源县小麦条锈菌生理小种的构成,于2018年在新源县采集100份小麦条锈菌标样,利用19个中国鉴别寄主对标样进行生理小种鉴定.结表果明,37份标样未明确鉴定,63份明确鉴定的标样中鉴定出23种已知生理小种类型,其中条中33号、条中32号和条中34号发生频率较高,其频率分别为17.5％、11.1％和11.1％,为当地的优势生理小种,其余的生理小种鉴出频率低于7％;致病类群以水源11、Hybird46和贵农22类群为主,出现的频率分别为33.3％、25.4％和22.2％;毒性基因v9、vsu、v3
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