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目的:探讨孕前优生健康检查对计划怀孕的已婚育龄妇女防治疾病降低出生缺陷的发生,避免不良妊娠结局的重要性。方法:对2011年6月1日～2012年6月30日,珠海市斗门区人口和计划生育服务站所辖区符合国家生育政策且计划怀孕的已婚育龄夫妇3546名实施免费孕前优生健康检查,通过优生健康教育、病史询问、体格检查、优生筛查、实验室检查、妇科超声常规检查等,发现高危人群及存在的风险因素,进行孕前风险评估和有效干预。结果:高危人群主要存在的风险因素有不良习惯及病史异常者为3134人,所占比例为88.38%,3546名已婚育龄夫妇生殖系统异常等发生率较高;女性617人体重指数(BMI)超标,占17.40%,高血压者209人,占11.79%,90人空腹血糖(FBG)≥6.1mmol/L(5.08%),173人血红蛋白(Hb>150g/L(9.76%);血清学检查检出乙型肝炎病毒(HBV)感染和携带者892人,检出率25.16%。结论:孕前优生健康检查可以对高危人群存在的风险因素进行风险评估和有效干预,从源头上降低出生缺陷的发生风险。