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肝豆状核变性又称Wilson病,是一种遗传性铜代谢障碍所致肝脏及基底核损害为主的疾病,临床主要表现为进行性加重的椎体外系症状、肝硬化、肾损害及角膜 K-F 环等.下丘脑性肥胖,是指下丘脑能量调节系统功能和/或结构受损所导致的,以食欲亢进、体质量短期内迅速增加及内分泌功能紊乱等为主要表现的综合征,其中食欲亢进是其最重要的临床特征之一,临床可表现为难以控制的饮食增多,食欲亢进或饱腹感减退等.有关肝豆状核变性合并下丘脑性肥胖临床报告较为罕见,本文主要通过回顾性分析 1 例肝豆状核变性合并下丘脑性肥胖的临床特点进一步提高对本病的认识.