【摘 要】
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目的：研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制。方法：应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析。结果：8例患者均证实存在有SRY基因,其中2例
【机 构】
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中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院
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目的：研究含Y染色体性腺发育不全女性患者发病的分子机制。方法：应用PCR扩增、DNA序列分析技术对8例性腺发育不全患者进行研究和分析。结果：8例患者均证实存在有SRY基因,其中2例检测到有SRY基因突变,包括1例新生突变（第272位核苷酸碱基G被C取代）;1例已知突变（第192位核苷酸中的碱基G置换为T）。结论：通过对性腺发育不全患者的SRY基因分析及突变的发现,有助于发现新的突变并解释性腺发育不全的分子病因。
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