叶酸代谢相关酶基因多态性与不良孕产发生易感性的关系

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目的分析妇女亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)A66G基因多态性与不良孕产史的关联性。方法采用病例对照研究的方法,以549例正常妇女(对照组)及300例有不良孕产史(观察组)妇女为对象,采集口腔黏膜上皮细胞,提取基因组DNA,采用基因测序技术,进行MTHFR及MTRR基因多态性检测。结果MTHFR 677TT基因型在观察组的分布频率(10.00%)较对照组(3.46%)明显升高(χ2=15.25,P<0.01);MTHFR-1298CC基因型在观察组的分布频率(11.00%)较对照组(4.01%)明显升高(χ2=15.66,P<0.01);MTRR 66GG基因型频率分布两组比较差异无统计学意义(χ2=3.02,P=0.082)。两个基因的交互作用分析表明同时携带MTHFR A1298C突变位点和MTRR A66G突变位点增加了不良孕产发生的可能性(OR=1.52,P=0.011)。结论 MTHFR C677T及A1298C与女性不良孕产的发生有一定的相关性。
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