2个新的ABO血型等位基因的发现和序列分析

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目的 探讨4例ABO血型正反定型不符标本的遗传背景。方法 采用血型血清学方法对ABO正反定型不符标本进行亚型鉴定;采用PCR方法扩增ABO基因的7个外显子;采用测序方法对7个外显子进行直接测序。结果 血型血清学试验证实4例标本为ABO亚型,分别为:Bx(1例);ABx(1例);Ax(2例)。基因直接测序发现Bx和ABx在ABO~*B.01基础上1~6外显子未发生改变,仅在B等位基因第7外显子发生了449位核苷酸A>G的突变;2例Ax在ABO~*A1.01基础上1~6外显子未发生改变,仅在A等位基因第
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