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肝豆状核变性与杜兴型肌营养不良症均为少见遗传病,同时患有两种疾病的更为罕见。本文报道1例根据患儿临床表现、实验室检查及基因检测确诊为杜兴型肌营养不良症合并肝豆状核变性的罕见病例,并做其家系调查,以提高对本病的认识。
1例肝豆状核变性合并杜兴型肌营养不良症及其家系报道
【摘 要】
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肝豆状核变性与杜兴型肌营养不良症均为少见遗传病,同时患有两种疾病的更为罕见。本文报道1例根据患儿临床表现、实验室检查及基因检测确诊为杜兴型肌营养不良症合并肝豆状核
【机 构】
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中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心
【出 处】
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传染病信息
【发表日期】
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2019年2期
【基金项目】
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首都临床特色应用研究(Z18110700170000)
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