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鳃裂畸形是由鳃沟或鳃囊发育异常所致的先天性疾病，按组织来源分为1、2、3、4四类，以第2鳃裂畸形最为常见[1]，为75%~90%，其次为第1鳃裂畸形5%~28%。由于第3、4鳃裂畸形诊断困难，文献报道中仅占1%~2%[2-4]，但临床中并不罕见，已成为研究热点。近期有研究发现，该病具有遗传倾向[5]。临床研究也发现该病常伴中耳、外耳道及耳郭等局部组织器官发育异常[6]。也有罕见的混合性鳃裂畸形报道[7]。该病多见且手术方式多样，但由于病灶复杂多样、局部重要组织器官解剖关系密切，术后并发症并不少见。因此，本研究结合国内外研究成果，对该病的发病特点、伴发疾病、遗传机制及诊疗方式进行综述。