论文部分内容阅读
肌营养不良LMNA基因新突变位点一例
【机 构】
：
400014 重庆医科大学附属儿童医院骨矫形外科（国家住院医师规范化培训示范基地）；儿童发育疾病研究教育部重点实验室，儿童发育重大疾病国家国际科技合作基地，儿科学重庆市重点实验室，国家临床重点专科建设
【出 处】
：
中华小儿外科杂志
【发表日期】
：
2016年37期
其他文献
目的探讨早产儿血糖代谢特点及其与胰岛素、C肽和皮质醇水平的关系。方法选择2010年10月至2012年4月在本院出生的早产儿为观察组,按胎龄分为
期刊
目的探讨儿童46，XY性别发育异常诊疗策略。方法回顾性分析2011年9月至2016年3月我院诊断为46，XY DSD的79例患儿的临床资料，包括一般情况、实验室检查、影像学检查、病理结果及部分基因检测结果，总结其临床特点。79例患儿中社会性别男73例(92.4%)，女6例(7.6%)，平均年龄3岁。外生殖器完全女性化2例，完全男性生殖器4例，模糊外生殖器73例。79例患儿行染色体检查检查结果均为4
目的分析新生儿乳糜胸的临床特点。方法对2005年1月至2013年6月本院新生儿科收治的新生儿乳糜胸病例进行回顾性研究,分析患儿病史、临床表现、相关检查、治疗方法、疗程、治
期刊
随着影像学技术的飞速发展，非寄生虫性肝脏囊性疾病的临床诊断取得了巨大的进步，但对于某些疾病的鉴别诊断仍显不足。单纯多发肝囊肿与多囊肝病的鉴别诊断需结合家族遗传史、囊肿数目、是否合并多囊肾、有无分隔及B超检查特点；单纯单发肝囊肿与肝内胆管囊腺瘤的鉴别需结合影像学特点及活组织病理学检查结果。在治疗上，腹腔镜技术已广泛应用于肝脏囊性疾病的治疗，但并不能完全取代开腹手术，具体选择仍需依据患者的特点采取个体
目的探讨经鼻双水平正压通气(nBiPAP)治疗早产儿呼吸暂停的临床疗效。方法选取2011年9月至2013年3月在我院新生儿重症监护室诊断为呼吸暂停的极低出生体重早产儿,随机分为nBi
期刊
目的总结超声引导侧脑室穿刺引流治疗早产儿颅内出血后脑积水的临床经验。方法选择2011—2013年本科收治的因颅内出血后脑积水接受超声引导侧脑室穿刺引流的早产儿,回顾性分
期刊
目的探讨幼猪脊柱侧凸模型中椎体生长板在不对称力学负荷下的组织学变化。方法选择13只雌性约克夏幼猪(6周龄，6～8 kg)，实验组8只幼猪采用后路分段小切口单侧栓系的方式建立脊柱侧凸模型，术后8周，取出内固定，继续观察8周后处死。对照组5只作相同切口暴露，植入螺钉和钢缆，不予栓系，观察16周后处死。获取实验组侧凸顶椎(对照组在术后16周时相应节段取材)生长板并分为凸凹两侧以进行对比，石蜡包埋，脱钙切
目的性发育异常是一组多基因介导的遗传性疾病，其遗传学病因异常复杂，但临床表型的多样化，导致临床实践中诊断比较困难。近年来，基因测序技术广泛应用于多种先天性疾病的诊断领域，本研究利用基因测序和基因芯片技术对临床诊断为性发育异常患儿进行基因检测，初步探讨性发育异常的分子病因，探索分子诊断技术用于性发育异常诊断的可能性。方法22例患儿临床诊断为性发育异常，取全血2 ml并获取DNA。其中5例采用基因芯片