目的通过较大样本人群血清学筛查,分析筛查结果,确立筛查标志物(AFP、β-hCG、uE3)的中位数,评价筛查软件适用性。方法用Beckman Coulter公司Access化学发光免疫分析系统对5091例孕14～21+6周单胎孕妊者检测血清中AFP、β-hCG、uE3水平,通过配套软件进行风险计算,必要时作产前诊断,利用加权回归计算并建立各孕周AFP、β-hCG、uE3中位数。结果共筛查出各类高危孕妊者367例,阳性率7.21%,其中唐氏综合征高危158例,确诊唐氏综合征3例;神经管缺陷(OSB)高危162例,确诊神经管缺陷(OSB)4例;18-三体综合征高危47例,确诊18-三体综合征1例,另有13例怀有各类畸形或缺陷儿。筛查低危的4724例中发现1例唐氏综合征,未发现OSB及18-三体综合征,5例怀有各种畸形或缺陷儿。建立的各孕周AFP、β-hCG、uE3中位数与原筛查软件内嵌参考值比较,差异有统计学意义(PAFP<0.05、Pβ-hCG<0.05、PuE3<0.01),经修正后的中位数重新分析,4例唐氏综合征全部检出。结论产前筛查是提高人口素质的有效措施,建立血清标志物中位数对提高筛查效率很有必要,各实验室应尽快建立自己的中位数并核实软件适用性。