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目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶( MTHFR)基因检测在急性淋巴细胞白血病患儿应用大剂量甲氨蝶呤治疗中的临床意义。方法:收集50例急性淋巴细胞白血病患儿在应用大剂量甲氨蝶呤前的外周血,进行MTHFR基因单核苷酸多态性位点基因型检测,同时观察大剂量甲氨蝶呤应用后的毒副反应,分析各基因型与甲氨蝶呤毒副反应之间的关系。结果:具有突变基因型的患儿,在大剂量甲氨蝶呤应用后毒副反应的风险大。结论:根据MTHFR基因的检测结果,可指导临床在急性淋巴细胞白血病患儿治疗中大剂量甲氨蝶呤的应用。