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背景家族性玻璃体淀粉样变性是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性疾病，属于常染色体显性遗传性疾病，可同时累及多个器官或组织；主要由甲状腺激素结合蛋白（TTR）基因突变导致。迄今为止，已报道100多种r豫基因突变，大多数分布在瑞士、葡萄牙、日本等国家，中国关于该病的突变家系报道较少。目的探讨家族性玻璃体淀粉样变性一家系的临床特征及基因突变特点。方法对一家系7代131人中的52人进行全身检查和眼部检查，对其外周血进行DNA抽提、PCR扩增、克隆、筛选及测序等检测TTR基因。其中8例13眼先后行经睫状体扁平部标准三通