【摘 要】
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目的 明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证. 结果患者 KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系
【机 构】
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310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经科,310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经科,中南大学医学遗传学国家重点实验室,310009,杭州,浙江大学医学院附属第二医院神经科,中南
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目的 明确一个伴随有类似关节指垫样病损和指甲病变的表皮松解性掌跖角化病的中国家系中角蛋白9(keratin 9, KRT9)基因突变情况. 方法用聚合酶链反应技术扩增家系成员及家系外50名正常人 KRT9基因的编码区及外显子与内含子交界处,DNA序列分析寻找突变位点,然后经限制性内切酶DdeⅠ分析验证. 结果患者 KRT9基因第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT的突变(N160S),而家系正常成员及家系外50个正常人中均不存在此突变. 结论 KRT9基因的第1外显子第160位密码子发生AAT→AGT突变(N160S)导致该家系患者发生表皮松解性掌跖角化病。
其他文献
目的 探讨血管紧张素I转换酶(angiotensin I-converting enzyme，ACE)基因多态性与糖尿病视网膜病和心肌梗塞之间的关联性．方法 应用PCR技术，对1型糖尿病33例视网膜病患者和36例非视网膜病患者、2型糖尿病68例伴心肌梗塞患者和57例伴视网膜病患者以及190例无并发症患者的ACE基因插入／缺失型多态性进行了检测。结果 ACE基因与视网膜病之间无关联。而2型糖尿病心
先证者(Ⅲ11) 男,36岁,出生时表型正常,7岁时足趾皮肤发生水疱、大疱,偶有糜烂,多于行走、压迫、摩擦后局部出现疼痛,于疼痛部位出现疱疹,无瘙痒,数日自愈,愈后不留色素沉着及瘢痕,反复发生.青春前期加重,至今症状无明显缓解.疱疹偶及双前臂、腕、肘关节处。
患者女,36岁,结婚10年未孕,子宫多发性肌瘤,于1999年行子宫肌瘤剥除术,现术后4年,B超显示:子宫前位9.3 cm×6.4 cm×5.3 cm,子宫肌层又见数个小肌瘤.患者月经周期正常, 有痛 经史.夫妇表型、智力均正常,无不良物质接触史,既往身体健康.细胞遗传学检查:外周 血淋巴细胞培养,G显带,镜下计数30个细胞,分析6个核型,患者核型为46,XX,t(10;16)(10pt er→10
患儿女,2天,吸吮力低下,呼吸急促入院.孕35周,体重2100 g,身长44 cm.查体:毳毛多,耳壳软,指甲超过指尖,趾甲未达趾尖,乳腺结节<4 mm,跖纹遍及整个足底,脊柱无畸形,四肢屈曲状,持握反射稍差,心脏超声检查诊断为:先天性心脏病(Ⅱ孔型房间隔缺损).此外该患儿鼻梁低平、眼裂小,手有贯通纹.临床诊断:早产儿,低体重儿。
患者女,14岁,因阴道流血12年,发现双侧卵巢包块7天入院. 患者2岁时出现阴道不规则流血,周期半月至半年,持续20多天至45天,无痛经及血块.7天前出现右下腹 隐痛,于我院门诊行B超检查示子宫右侧囊性占位.
目的 确定一个遗传性外生性骨疣家系的致病基因.方法应用基因组扫描方法,利用8、11和19号染色体上的微卫星标记对该家系进行连锁分析,确定候选基因,然后对候选基因的编码区及外显子与内含子交界处进行测序分析寻找突变,并行逆转录-PCR扩增mRNA加以证实.结果该家系致病基因被定位在11号染色体的 EXT2基因区,在 EXT2基因中检测到1个IVS2+1G>A(536+1G>A)突变,该突变与疾病共分离
例1 男,32岁,结婚5年不育,非近亲结婚.查体:患者表型正常,精液常规检查两次均为无精.Y染色体微缺失筛查: